تحضير درس الإختلالات الوراثية السنة الرابعة متوسط

تنتج عن وجود كروموسوم زائد مماثل للزوج رقم 21 وبالتالي فإن كل خلية من خلايا الجسم تحتوي 47 كروموسوم. (الشكل المقابل).
ومن أعراض الإصابة بمتلازمة داون تفلطح مؤخرة الجمجمة، واتساع المسافة بين العينين، وقصر القامة والتخلف العقلي، ومعظم المصابين تكون أعمارهم قصيرة نسبياً
ولاحظ العلماء أن هناك علاقة بين عمر الأم ونسبة إنجاب أطفال مصابين بمتلازمة داون، إذ تزيد احتمالية إنجابهم من أمهات فوق سن الخامسة والثلاثين، ومن الافتراضات التي تفسر هذه العلاقة إن المرأة الأكبر عمراً أكثر قدرة على الاحتفاظ بالجنين المصاب واستمرار الحمل من المرأة الأصغر عمراً على اعتبار إن المرأة الأصغر عمراً يحدث لها إجهاض طبيعي.

ـ متلازمة كلينفلتر Klinefelter Syndrome:

وتحدث نتيجة وجود كروموسوم جنسي x زائد في الذكر فيصبح تركيبه الكروموسومي xxy، ومن الأعراض التي تظهر على الشخص المصاب ظهور صفات جسمية أنثوية مثل الزيادة في حجم الأثداء وضمور الأعضاء التناسلية الذكرية، وبخاصة الخصيتين، ويكون الفرد ذكرا عقيماً.

ـ متلازمة تيرنر Turner Syndrome:

وتحدث بسبب عدم انفصال زوج الكروموسومات الجنسية لدى الأم أو الأب في أثناء الانقسام المنصف، لذا يكون التركيب الكروموسومي للفرد المصاب بهذه الحالة xo، أما أعراض الإصابة فتكون قصر القامة، وعنق متضخمة وعدم نضج الأعضاء التناسلية في مرحلة المراهقة، وتكون الفتاة عقيمة وعادة يكون الأفراد المصابون بالمرض ذو ذكاء طبيعي.

ثانياً: الاختلالات المرتبطة بتركيب الكروموسوم:

ومن أمثلتها الحالة التي تسمى بكاء الهر. وتحدث هذه الحالة نتيجة الحذف في الكروموسوم رقم (5)، ويتميز الطفل المصاب بمجموعة من الأعراض مثل صغر حجم الرأس وكبر المسافة بين العينين (الشكل المقابل)، كما يتميز بصوت بكاء يشبه مواء القطة، ويعاني من تخلف عقلي، ويموت الطفل المصاب في المراحل المبكرة من الطفولة.

2- اختلالات مرتبطة بالطفرات الجينية:

تعرفت سابقاً بعض الأمراض الناتجة عن طفرات جينية مثل التلاسيميا ومرض نزف الدم ومرض تاي ساكس، ومن الأمراض الأخرى:

أ ـ مرض فينيل كيتونيوريا Phenyl ketonuria (PKU):

ويحكم هذا المرض أليلات متنحية لجين معين يسبب عدم إنتاج الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني، فينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين، لذا ترتفع نسبة مركبات الفينيل في الدم مسببة تخلفاً عقلياً حاداً غير قابل للشفاء في الأطفال المصابين به، لذلك لابد من فحص بول ودم الأطفال حديثي الولادة للكشف عن وجود الحمض الأميني فينيل الأنين لبدء علاجهم في حالة الإصابة بتقليل الحمض الأميني فينيل الأنين في الغذاء.

ب ـ مرض الفوال Primaquine Sensitivity (Favism):

وهو نوع من أمراض فقر الدم Hemolytic anemia يحكمه أليلات متنحية لجين معين مرتبط بالكروموسوم الجنسي x مسبباً عدم تكون إنزيم الجلوكوز ـ 6 ـ فوسفات دي هيدروجينيز اللازم للعمليات الأيضية في خلايا الدم الحمراء، وعند تناول الفول الأخضر أو استنشاق حبوب اللقاح أو تناول بعض أنواع العقاقير الطبية تتحلل خلايا الدم الحمراء ويطرأ هبوط حاد في هيموجلوبين الدم مما قد يسبب الوفاة.
إن الطفرات التي تحدث في DNA الموجود في عضية الميتوكوندريا ينتج عنها تغيرات تسهم أو تتسبب بصورة مباشرة في أحداث مجموعة من الاضطرابات ناتجة عن فقد إنزيمات لها دور في إنتاج الطاقة في الجسم، وبالتالي تفقد بعض الخلايا حيويتها، وبخاصة في الأنسجة العصبية والقلب والعضلات الهيكلية والكليتين. وقد حاز هذا الموضوع على اهتمام العلماء، لأنه يختلف عن توارث الجينات المحمولة على الكروموسومات الموجودة في النواة، ويتم توارث الجينات الموجودة (DNA في الميتوكوندريا) من الأم فقط عبر الميتوكوندريا الموجودة في البويضة، ولا يسهم الحيوان المنوي بأي منها، وبعد تكون اللاقحة فإن الانقسامات المتساوية المتتالية تكون جميع خلايا الجسم، وقد تحدث الطفرات تلقائياً في البويضة أو في أثناء النمو الجنيني، وقد تكون موروثة من الأم، ولكن تتوزع الميتوكوندريا التي تحوي DNA به طفرات على نحو غير متساو لذلك قد يرث بعض الأبناء مقداراً أكبر من DNA الطافر، وتكون أعراض المريض لديهم أسوأ من أمهاتهم، ويعتقد العلماء أن هناك عدد كبير من الأمراض الوراثية تنتقل عن طريق هذه الطفرات من مثل التهاب الشبكية الصباغي، ومرض السكري، ومرض الزهايمر.

الإختلالات الوراثيه

الشي الأهم الي دعى لدراسه توارث الصفات هو لمعرفه أسباب الأمراض الوراثيه
تقسم الاختلالات الوراثيه الى قسمين :

1)إختلالات وراثيه مرتبطه بالعدد الكروموسومي ( الجنسي والجسمي )
2) إختلالات وراثيه مرتبطه بالطفرات الجينيه

الاختلالات الوراثيه المرتبطه بالعدد الكروموسومي الجسمي

بينتج عن هاي الاختلالات مرض بنسميه البلاهه المنغوليه ..
بينتج من كروموسوم ثالث يضاف الى الزوج الكروموسومي رقم 21 ، من أعراض هذا المرض :

•  قصر القامه و إمتلائها
•  وجود قطعه جلديه إضافيه في الجفن
•  عدم نمو القلب بشكل طبيعي
•  غالبا ما يظهر على الشخص المصاب التخلف العقلي

الإختلالات الوراثيه المرتبطه بالعدد الكروموسومي الجنسي

وبينتج عن هاي الاختلالات 3 أمرض :

1) متلازمة تيرنر

بينتج عن عدم إنفصال زوج الكروموسومات الجنسيه في خلايا الاب والأم ، ويكون هنالك حيوان منوي وبويضه خاليان من الكروموسوم الجنسي x/y ، وعند تخصب البويضه تكون حامله لطراز جيني xo
وتكون إعراض هذا المرض أنثى عقيمه وقصيره القامه ..

2) متلازمة كلينفلتر

بينج هذا المرض من عدم إنفصال زوج الكروموسمات الجنسيه في خلايا الاب والام أيضا فتكون بويضه تحمل طراز كروموسومي xx وذا اتحدت مع حيوان منوي xy فإنه ينتج بويضه مخصبه تحمل طراز كروموسومي xxy وأعراض هذا المرض ذكر عقيم مع نقص في نمو لاعضاء الجنسيه . .

3) إنثى ثلاثيه الكروموسوم الجنسي

بينت جعن عدم إنفصضل زوج الكروموسومات الجنسيه xx وعند إتحادها مع حيوان منوي يحمل x فإنه ينتج بويضه مخصبه تحمل طراز كروموسومي xxx وهي إنثى طبيعيه لا يمكن معرفة هذا المرض إلا بفحص الكروموسومات عندها